1
Comprendre que les enfants nés avec MSUD semblent en parfaite santé à la naissance et à travers leurs premières semaines. Les symptômes de la maladie ne commencent pas à montrer que des dommages neurologiques irréversibles ont déjà eu lieu.
2
Diagnostiquer si oui ou non votre bébé a MSUD en lui faisant subir au dépistage peu de temps après la naissance, idéalement dans les 24 heures. Dans certains États américains, ce test est maintenant obligatoire. Cependant, les parents doivent être conscients que certains rares formes variantes de la maladie ont prouvé évasif sur les méthodes habituellement utilisées pour diagnostiquer la présence de MSUD. Dans de tels cas, la présence de la maladie ne peut pas être connu avant que les symptômes manifestes.
3
Sachez que le principal symptôme de MSUD C'est par l'odeur de l'urine de l'enfant. Il a une odeur distincte et forte, qui s'apparente à du sirop d'érable ou de caramel brûlé. Demandez à votre médecin de diagnostiquer la source du problème, si vous remarquez que votre enfant a l'urine à l'odeur anormale.
4
Apprenez à reconnaître les autres symptômes de MSUD ne sont pas liés à l'odeur de l'urine de l'enfant. Bébés touchés ont un appétit réduit de manière significative et sont particulièrement irritable. Bientôt, leur réflexe de succion disparaît et l'enfant se détend, entrecoupé d'épisodes de réflexe de corps rigide. Convulsions, le coma et la mort suivront, sauf une intervention médicale immédiate se produit.
5
Sachez que plus rares, des variantes de la maladie sont très difficiles à détecter. En général, cependant, des variantes de premier manifeste MSUD par l'odeur caractéristique de l'urine ainsi que d'un échec global de l'enfant de se développer normalement.
6
Comprendre que les tests génétiques afin d'identifier les porteurs du gène qui cause MSUD chez les enfants est encore extrêmement limitée. Aux États-Unis, il est actuellement limitée aux populations mennonites de la Pennsylvanie orientale, qui sont à risque élevé de la maladie.
7
Sachez que MSUD est traité presque exclusivement à travers la mise en œuvre d'un régime très strict limitant l'apport en protéines. Des soins médicaux réguliers est également nécessaire de surveiller les complications potentielles.
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