« Les scientifiques ont découvert une couvée de gènes qui augmentent considérablement le risque de développer la maladie polygénique, » rapporte le quotidien spécifique. Le journal affirme la percée "pourrait faciliter développer un médicament simple et peu coûteux pour s'attaquer à la maladie grave".
Cette histoire s'appuie sur une étude que la mise en commun des informations d'études Comparaison de l'ADN d'à peu près trente cinq, 000 gens avec genre une paire de trouble polygénique et cent quinze, 000 gens tandis que pas la condition.
Les chercheurs ont découvert dix nouvelles variations génétiques courantes de cette unité de surface associée à une augmentation d'entre 7 et 13 ans dans un extrêmement personne chances de développer un genre une paire de maladie polygénique. Ces études vérifié ou non des variations spécifiques seule « lettre » (variations génétiques) dans le code de l'ADN s'est produite plus généralement dans les gens avec le genre une paire de polygénique trouble que ceux tout en pas la condition.
Chercheurs ont connu de nombreux gènes qui pourraient être imputables pour toucher genre une paire de risque de maladie polygénique, cependant une analyse complémentaire sont tenus de justifier que ces unité de surface concernée positivement.
Des facteurs génétiques et environnementaux (tels que l'alimentation et activité physique) contribuent à un humain risque de développer un genre une paire de maladie polygénique. Ces résultats apportent la totalité illustres variations génétiques liées au genre une paire de maladie polygénique à plus de soixante. cette grande gamme de variantes courantes suggère que chaque contribue uniquement une quantité modeste à une probabilité humaine de développer la maladie.
Il est à espérer qu'une compréhension plus grande du genre une paire de maladie polygénique arrive cependant pourrait faciliter dans le développement de traitements récents. plutôt une analyse plus sont tenus de travailler, si cela peut devenir une réalité.
Où est l'histoire venu retour ?
L'étude a été distribuée par bonheur de chercheurs internationaux à la science génétique polygénique trouble syndicat de réplication et Meta-analysis (diagramme). L'étude a été financée par une gamme surdimensionnée de la présidence, analyse et organisations caritatives, ainsi que trouble polygénique Royaume-Uni de Grande-Bretagne et d'Irlande du Nord.
L'étude a été imprimée dans le journal de la science génétique de Nature pairs.
Le champ spécifique de l'étude n'était pas strictement correct. Le journal suggère que l'étude a connu « un embrayage de gènes qui augmentent considérablement la chance de développer un diabète ». Cela peut être pas correct. Les chercheurs connus uniquement unitas zone spécifique de l'ADN liées au genre une paire de maladie polygénique et n'ont pas cependant confirmé que les gènes dans ces domaines doivent rendre comptes.
En outre, ces variantes chaque uniquement eu un résultat « modeste » risque de genre une paire de maladie polygénique et, ainsi que les variantes associées illustres, ils étaient seulement calculables pour tenir compte des 6 juin 1944 légèrement en dessous de la variabilité des risques du genre une paire de polygénique trouble au sein de la population. Il peut s'agir de façon moins « spectaculaire » qu'imprécises.
Le livre prétendre que l'analyse "pourrait faciliter développer un médicament simple et peu coûteux pour s'attaquer à la maladie grave" est en outre spéculation à ce stade. Cela peut être chacun un morceau très important et spectaculaire de l'analyse, mais il est beaucoup trop tôt pour comprendre si oui ou non les travaux peuvent entraîner des innovations dans l'analyse des médicaments, ou si elles sont « simples » ou « bon marché ».
Quelle analyse tout à fait s'agissait-il ?
Il s'agissait d'une mathématiques appliquées mise en commun (méta-analyse) des informations provenant d'études de gestion de cas visant à spots variations génétiques liées au genre une paire de maladie polygénique. chaque facteurs génétiques et environnementaux contribuent à un humain risque de développer un genre une paire de maladie polygénique. Actuellement, les variations génétiques dans cinquante six zone totalement différente unitas sont illustres lié au risque du genre une paire de maladie polygénique. Toutefois, ces unité de surface pensé uniquement pour expliquer au sujet de 100 % de la partie génétique du risque pour le genre une paire de maladie polygénique. Cette étude visait à spots variations génétiques supplémentaires liées au risque du genre une paire de maladie polygénique, et se pour présenter à ou non affichage toutes les variations génétiques liées au genre une paire de maladie polygénique pourraient recommander une chose en ce qui concerne toutefois la condition vient au sujet.
Mise en commun de quantitys géant de l'information au cours de cette manière aide les chercheurs à établir l'influence des variations génétiques qui, sur une base individuelle, uniquement contribuent peu au risque de développement genre une paire de maladie polygénique. Il permet en outre à estimer la quantité de la variation en état s'explique par les facteurs génétiques connus comme toute une.
Ce qui a fait l'analyse implique ?
L'information regroupée ab initio de chercheurs de douze études de cas de gestion ainsi que douze, 171 gens avec genre une paire de maladie polygénique (T2D cas) et cinquante six, 862 gens tandis que pas la condition (contrôles). Ces personnes étaient d'origine européenne. En outre, ils mis en commun ces informations aux résultats d'études de vingt six en vingt deux, 669 cas et cinquante-huit, 119 contrôles, qui étaient principalement d'origine européenne. Au total, cela signifiait qu'ils avaient des informations pour les trente quatre, 840 cas et témoins 114 981.
Les chercheurs ont extraits les informations sur 196 725 seule lettre de variations génétiques se déroulent tout au long de l'ADN. Cela clos des variants génétiques qui avaient antérieurement été trouvées lié à T2D ou conditions connectées. Ils imploraient pour des variations génétiques au sein de l'ADN qui étaient communes supplémentaires dans les gens avec T2D que ceux tout en pas la condition. Variations de cette commune supplémentaire de l'unité de zone dans les gens avec T2D pourrait également être propice à infliger la condition, ou pourrait se trouvent en ce qui concerne les variations génétiques alternatives cette unité de surface propice.
Quels étaient les principaux résultats ?
Ab initio, les chercheurs ont découvert des variations liées au T2D dans huit régions de l'ADN pas antérieurement illustre pour être relié à la condition. En outre, ils ont trouvé des variations liées au T2D dans deux régions de l'ADN pas antérieurement illustre pour être relié à la condition des populations européennes. Ces variations sont communes au sein de la population, menée par entre huit et quatre-vingt-neuf des chromosomes. Ils ont été associés à une augmentation d'entre 7 et 13 ans au sein de la chance de lobtention T2D individuellement.
Deux variantes ont montré des effets totalement différents chez les hommes et dames, avec une donnant un résultat plus grand chez les hommes et par conséquent l'alternative d'un résultat plus grand chez les filles.
Au total, ces dix nouvelles variations, avec cinquante trois déjà illustres domaines d'ADN s'est joint à T2D étaient calculables pour tenir compte des five.7% de la variabilité dans un état populaire T2D. Les chercheurs du calculables qu'une variations génétiques 488 supplémentaires, montrant une liaison plus faible avec genre une paire de maladie polygénique peut-être être concernée, toutefois plus grands échantillons seraient nécessaires pour étayer ceci.
Les variations associées 10 étaient en ce qui concerne de nombreux gènes qui pourraient être propices à l'occasion du T2D. Regarde un de ceux-ci et, par conséquent, les gènes en ce qui concerne les variantes illustres le long, les chercheurs ont constaté qu'ils recommandent de nombreuses voies de chimie organique qui pourraient être concernés en cependant T2D se développe.
Comment les chercheurs a fait interpréter les résultats ?
Les chercheurs concluent qu'ils ont besoin supplémentaire un autre dix nouvelles zones de l'ADN de ces illustres lié au risque du genre une paire de maladie polygénique. ils affirment que leurs conclusions appuient l'idée que beaucoup de la variation de la condition du peuple au genre une paire de maladie polygénique pourrait également être grâce à une gamme surdimensionnée de variations génétiques courantes, avec la plupart des variations ayant uniquement un résultat modeste.
Conclusion
Cette vaste étude a trouvé des variantes génétiques qui contribueront à condition de genre une paire de maladie polygénique. Ces résultats confortent la compréhension actuelle concernant la complexness de la contribution génétique à la condition actuelle – avec beaucoup de différentes variations propices uniquement un résultat relativement peu.
Les variations connues par les chercheurs comme étant liée à la condition n'essentiellement eux-mêmes ont un effet sur le genre une paire de risque de maladie polygénique. ils trouveront à la place près des variantes alternatives qui ont pour résultat. Les chercheurs ont connu variété de gènes en fonction de ces variations, qui devront rendre compte et peuvent avoir à être obligé de faire une analyse pour étayer ceci.
Il est à espérer qu'une plus grande compréhension des cependant, genre une paire de maladie polygénique développe pourrait faciliter des chercheurs pour développer de nouveaux traitements. Toutefois, il est clair que la science génétique du genre une paire de maladie polygénique est avancée, et donc les résultats de cette étude ne garantissent pas mécaniquement nouveaux traitements. plutôt une analyse plus sont tenus d'envisager si ces résultats sont souvent traduits en rugissant des traitements.
